En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Universidad El Bosque, a través de su HUB iEX en Salud y el Instituto de Prospectiva e Innovación en Salud (INNOS), lanzó 2236+, una plataforma digital que promueve la actualización y difusión del conocimiento sobre estas patologías en Colombia. Esta iniciativa busca facilitar el acceso a información confiable para profesionales de la salud, pacientes y sus familias, contribuyendo a mejorar la visibilidad y comprensión de estas condiciones.
La presentación se realizó en el VIII Simposio Distrital de las Enfermedades Huérfanas y los Derechos Congénitos, organizado por la Secretaría Distrital de Salud, un espacio de reflexión y actualización sobre los desafíos en la atención integral de los pacientes con enfermedades raras. En el evento, expertos compartieron sus experiencias y resaltaron la importancia de iniciativas como 2236+ en la transformación digital de la salud.
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La plataforma toma su nombre de las 2.236 enfermedades raras reconocidas en Colombia,por la Ley 1392 de 2010 como crónicas, debilitantes y potencialmente mortales. De acuerdo con el Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas (ENHU), en febrero de 2025, 93.834 personas en el país habían sido diagnosticadas con alguna de estas enfermedades, aunque el número total de casos supera los 121.000, ya que algunos pacientes padecen más de una patología. A pesar de la magnitud del problema, el acceso a tratamientos sigue siendo limitado: solo el 6% de los pacientes cuenta con una opción terapéutica específica, lo que evidencia la necesidad de fortalecer la oferta de atención y garantizar su acceso equitativo.
Uno de los mayores desafíos para quienes viven con enfermedades raras es el tiempo de diagnóstico. Según la Asociación Colombiana de Genética Humana, en Colombia este proceso puede tardar entre 5 y 7 años, mientras que a nivel mundial puede alcanzar los 10 años, debido a la dificultad en el reconocimiento de estas patologías. En este contexto, 2236+ se posiciona como una herramienta clave, ofreciendo información estructurada, datos epidemiológicos y recursos formativos que faciliten la identificación temprana de estas condiciones y mejoren la calidad de vida de los pacientes.
En su fase inicial, la plataforma abarca 13 enfermedades raras, permitiendo un enfoque integral en su diagnóstico y manejo. Estas incluyen Mucopolisacaridosis (MPS), Lipofucinosis Ceroide Neuronal tipo 2 (CLN2), Acondroplasia, Atrofia Muscular Espinal (AME), Hemofilia, Fenilcetonuria, Amiloidosis hereditaria, Neuromielitis Óptica, Enfermedad Ocular Tiroidea, Deficiencia de Lipasa Ácida Lisosomal (LAL-D), Hipofosfatasia y Hemoglobinuria Paroxística Nocturna. A través de un enfoque colaborativo, 2236+ facilita la interacción entre profesionales de la salud, investigadores, pacientes y familias, fortaleciendo el conocimiento y la red de apoyo.
El doctor Carlos Felipe Escobar, director del HUB iEX de la Universidad El Bosque e INNOS, destacó la importancia de que la plataforma continúe creciendo y se convierta en un espacio de interacción activa.
"Necesitamos que más pacientes y familias interactúen con la plataforma, que compartan sus experiencias y nos ayuden a identificar aciertos y desafíos a lo largo de su ruta de atención. Nuestro propósito es que 2236+ sea una herramienta útil para la incidencia en política pública, proporcionando datos y evidencia confiable”, afirmó.
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Uno de los retos de la plataforma es la bicanalidad, es decir, garantizar que la información llegue a todos los territorios, incluso a aquellos con acceso limitado a internet. Para ello, se está explorando la integración con canales como WhatsApp, con el objetivo de facilitar la consulta de información. Otro desafío es la transcanalidad, que busca conectar 2236+ con otras plataformas de salud existentes, optimizando la disponibilidad de información y el acceso a servicios.
El doctor Escobar también enfatizó la importancia de fortalecer la recopilación de datos sobre los tiempos de diagnóstico y acceso a tratamiento, ya que muchos pacientes enfrentan barreras para obtener sus medicamentos de manera continua, lo que impacta directamente su calidad de vida.
“Queremos medir cuánto tiempo tardan los pacientes en acceder a una consulta, en obtener un diagnóstico y en recibir su tratamiento. Sabemos que muchos no logran obtener su medicamento mensual, lo que agrava su condición. Es fundamental visibilizar estos datos para generar estrategias que mejoren el acceso y la calidad de la atención”, explicó.
Las enfermedades raras no solo afectan a los pacientes, sino que también generan una carga socioeconómica significativa para sus familias, quienes muchas veces deben dejar de trabajar para brindarles el cuidado necesario. En ocasiones, deben trasladarse a otras ciudades para recibir atención médica especializada, lo que implica costos adicionales y un impacto en su estabilidad económica y emocional. “Si logramos integrar toda esta información, podremos comprender la magnitud del problema y trabajar en soluciones que cierren la brecha de acceso a la atención, el diagnóstico y el tratamiento”, agregó el Dr. Escobar.
En Colombia, estas condiciones afectan tanto a hombres como a mujeres, aunque las estadísticas del ENHU indican que el 53% de los pacientes diagnosticados son mujeres. Además, la distribución geográfica de estas enfermedades muestra que Antioquia es el departamento con mayor número de casos, seguido por Valle del Cauca y Bogotá.
Cada año, el último domingo de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, un evento que desde hace 17 años reúne a diversos actores del sector salud, pacientes y organizaciones científicas con el propósito de generar conciencia sobre la importancia del diagnóstico temprano y promover el acceso equitativo a la salud.
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Según el registro nacional de pacientes del Ministerio de Salud, las enfermedades raras con mayor prevalencia en Colombia son la esclerosis múltiple, la enfermedad de von Willebrand, el síndrome de Guillain-Barré, el déficit congénito del factor VIII y la displasia broncopulmonar, patologías que requieren un enfoque integral y una mejora en los procesos de atención.
Con 2236+, la Universidad El Bosque reafirma su compromiso con la innovación en salud y el bienestar de la comunidad, impulsando herramientas digitales que fortalezcan el conocimiento, la investigación y el acceso a información para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras en Colombia.
